谢晓亮：给5000多遗传病、不孕不育家庭送希望

谢晓亮（左）和学生陆思嘉（右）与世界首例阻断遗传性软骨瘤的“MALBAC婴儿”。（资料）

谢晓亮不久前当选中科院外籍院士，这是他继美国国家科学院院士、美国国家医学院院士和美国艺术与科学学院院士后的第四个院士头衔。作为上海亿康基因有限公司的共同创始人、首席科学家，他每次来上海，行程都排得很满。由他开创的单细胞基因检测方法MALBAC （多重退火循环扩增法），不仅可检测百余种单基因病，还在上海实现了产业化，至今已为5000多个遗传病和不孕不育家庭解决难题。

一名遗传病患者来信改变了他

谢晓亮1962年出生于北京，1980年考入北京大学化学系，1992年进入美国太平洋西北国家实验室工作，他是该实验室自1965年成立以来第一位来自中国内地的科学家；1999年被聘为哈佛大学化学与化学生物系终身教授，他是改革开放后哈佛大学聘任的第一位来自中国内地的终身教授；2009年担任哈佛大学Mallinckrodt讲席教授，谢晓亮再次成为内地学者获哈佛大学冠名讲席教授的第一人。

作为单分子酶学创始人、单分子生物物理化学奠基人之一，这位生物物理化学基础研究领域的国际领军人物，2012年在单细胞全基因组学研究上有了突破性进展，开发了MALBAC，这是世界上最先进的单细胞全基因组扩增技术之一。这项技术的初衷是测量单个DNA分子中的基因序列。检测一个肿瘤细胞的DNA，MALBAC技术的准确性高达93%，而传统技术只能做到50%至70%。后来，科学家们使用这一技术完成迄今覆盖度最高的单精子基因图谱，首次对人类单个卵细胞完成测序。

一名遗传性软骨瘤患者的来信，改变了谢晓亮的生活轨迹。这个家庭中，丈夫是遗传性软骨瘤患者，妻子正常。其后代无论男孩女孩都有50%的概率患与父亲同样的疾病。是否有可能通过胚胎植入前的基因检测来阻断这一遗传病呢？当时谢晓亮已完成技术验证，要做临床验证，他找到北京大学第三医院乔杰院士合作。2014年9月19日，世界上第一例阻断遗传性软骨瘤的“MALBAC婴儿”诞生，这标志着中国胚胎植入前遗传诊断技术达到世界领先水平。如今，这个孩子已经3岁多，非常健康。

实验室的基础研究转化成生物技术，实现了谢晓亮“科技服务社会”的梦想，他开始思考如何让更多人受益于这一技术。

完成国内百余家医院样本检测

奉贤生物科技园区的聚惠创业园26号楼，建筑面积2500平方米，谢晓亮和学生陆思嘉共同创立的上海亿康医学检验所就坐落于此。每天都会有不同的样本细胞送来，国内100多家合作医院的样本检测在这里完成。

这些细胞，用谢晓亮的话来说，它不只是一个细胞，很可能是一个健康的宝宝，是一个家庭的希望。我国每年新生儿出生缺陷率约5.6%，其中20%是由明确遗传因素导致。“MALBAC技术能提高试管婴儿的成功率，也可以帮助一些家庭阻断遗传病。”上海亿康医学检验所CEO陆思嘉介绍，借助这一技术，已产生了多个“世界首例”，成功阻断遗传性脊肌萎缩症、家族遗传性耳聋、遗传性少汗型外胚层发育不良症、遗传性显形多囊肾等疾病的垂直传递。此外，在2015年他们还发展了无创基因筛查技术，诞生了世界首个无创筛查试管婴儿，至今已完成100多例。

谢晓亮把亿康基因总部放在上海奉贤，不仅因为奉贤正致力于发展健康产业，还因为这里开放的氛围，“上海对于科技创新有着更开放的心态，产业转化意识也更强烈。”

公司名寓意为亿万人健康奋斗

“谢老师是60后，但他的心理年龄就像90后，他滑雪时总喜欢在空中转圈。”谈及导师谢晓亮，陆思嘉说，他对新事物总是保持着敏感。有一次，谢晓亮带他去滑雪，在乘坐了20多分钟缆车登山后直接把他带到中级道，并对从来没有滑过雪的他说：“你已经没有退路了，我相信你可以的。”陆思嘉一开始很害怕，渐渐就享受起这个过程。谢晓亮经常对学生说，有些事不做就永远不知道难易，等真正迈出第一步，会发现自己可以做的事情超乎想象。

谢晓亮每年要来上海七八次，每次来都要和陆思嘉讨论新的技术进展。在他看来，有的遗传病还没办法成功阻断，需进一步技术创新。目前，基因测序仪器还依赖国外进口，他正谋划研发自主知识产权的测序仪器。

谢晓亮每天工作16个小时，常睡在实验室的简易沙发上。说起导师的拼劲，陆思嘉直言“心疼”，但他深知，如果让谢晓亮再选择一次，他依然会选择现在的生活。正如谢晓亮为公司起的名字“亿康”，寓意为亿万人的健康而奋斗。

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