多年不孕竟是基因异常上海成立母胎医学与妇科肿瘤研究所造福更多家庭

东方网记者刘轶琳5月7日报道：2017年，一对不明原因不孕的小夫妻在上海市第一妇婴保健院（下简称“一妇婴”）团队的帮助下找出病因：基因异常导致卵子重要保护层——透明带缺失。由于防护机制太弱，很多精子会在同时间内一窝蜂地进入卵子，导致多条精子与卵子受精，最终的后果就是胚胎完全无法正常发育。一妇婴医学转化中心和临床医生团队通过查阅国内外文献、基因测序，并构建突变小鼠模型研究，针对性开展治疗，最终帮助这对小夫妻走出了不孕的怪圈。

这位妻子成功受孕，产下一名7斤多的宝宝，成为世界首例“卵子透明带缺失”试管婴儿。这也是国际知名学术期刊《Human Genetics》首次报道的由ZP2、ZP3双杂合突变导致女性不育的病例。

今天下午，上海市母胎医学与妇科肿瘤研究所在上海市第一妇婴保健院揭牌成立。该研究所将构建母胎医学与妇科肿瘤的转化医学研究平台，以女性生殖健康领域的临床疾病和前沿科学问题为突破口，聚焦“宫内微环境对胎儿生长发育影响”、“子宫内膜癌发病机制及精准治疗”、“配子发生和早期胚胎发育异常”进行科研。

一妇婴院长万小平表示，上海市母胎医学与妇科肿瘤研究所的成立，将打破医学基础研究“闭门造车”的桎梏。通过母胎医学、妇科肿瘤相关的公共卫生学、基础医学、临床转化医学研究，促进女性生殖与母婴健康领域的整体发展，增强学科综合研究实力；通过该研究所的建设，推动多学科之间的交叉合作，促进女性生殖与母婴健康防治工作的系统化、规范化、智慧化，促进研究成果向临床实践转化，降低女性生殖系统疾病的发病率、死亡率，减轻女性生殖与母婴健康带来的经济负担，提升生殖疾病和出生缺陷防控科技水平，为保障妇女健康生殖、提高出生人口素质提供科技支撑。

“有了研究所这样的大平台，能够有效促进医院人才培养、科研培训，有益于医生科研思维的培养，帮助他们在临床实践中及时发现问题。科研问题来源于临床，科研最终服务于临床，出成果、出标准，提升服务能级，最终让千千万万的患者受益。”万小平表示，2010年一妇婴与同济大学共同成立了同济大学附属第一妇婴保健院转化医学研究中心，结合医院临床学科发展特点，设立了母胎医学、妇科肿瘤和生殖医学三大研究方向，以临床需求为导向，把基础医学研究、临床医学研究和研究成果的产业化交叉融合起来。

据介绍，该中心自成立以来，先后引进多位海内外专家，包括国家杰青、国家优青等5位国家级人才；2010年至2018年共计发表SCI论文54篇，总计影响因子259；获得了96项国家级及省部级等各类课题，立项经费7421.36万元，为上海市母胎医学与妇科肿瘤研究所的筹备和成立奠定了扎实基础。

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